KEY WORDS | Culture cellulaire, rétine |
CITY | Montpellier |
COUNTRY | France |
DETAILS OF THE OFFER | Working place: Institut des Neurosciences de Montpellier Missions: Description sommaire du projet : Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) sont un groupe très hétérogène de maladies rares. Les DRH ont bénéficié du séquençage de nouvelle génération avec des rendements diagnostiques améliorés, mais plus de 20 % des patients restent non résolus principalement en raison des variantes de signification incertaine (VUS). L'un des objectifs du projet est de générer des modèles basés sur des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) pour clarifier la pathogénicité des VUS. À cette fin, nous allons générer et caractériser des lignées iPSC génériques en éliminant des gène d'intérêt dans les deux allèles (homozygote) ou dans un allèle (hemizyogte) en utilisant la technologie d'édition du génome CRISPR/Cas. Les lignées de référence iPSC hémizygotes seront ensuite modifiées pour introduire une VUS d'intérêt sur l'allèle de contrôle, générant ainsi des lignées cellulaires pour tester la pathogénicité des VUS. Les résultats seront comparés par divers outils afin d'identifier des signatures pathogènes spécifiques. Dans l'ensemble, nous visons à générer des outils robustes qui atténueront l'incertitude des VUS.
Description précise de l'évènement ou du résultat objectif déterminant la fin de la relation contractuelle ainsi que les modalités d'évaluation et de contrôle de ce résultat : Génération des modèles fiables de maladies rétiniennes héréditaire et validation de la pathogénicité des VUS identifiés chez des patients. Rapport des modèles générés et leur caractéristiques. Qualifications:
Spécificités du poste :
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TYPE OF JOB | Ingenieur |
TYPE OF CONTRACT | CDD (temporary / 12 months) |
REMUNERATION | de 1960¤ à 2125¤ brut | de 1575¤ à 1710¤ net |